A végtag-öv izomdisztrófiák (LGMD-k) olyan genetikai rendellenességek csoportja, amelyek a karok és a lábak izmainak gyengesége. A leginkább érintett izmok a testhez legközelebb eső izmok (proximális izmok), különösen a vállak, a karok, a medence és a comb izmai.
Az öv-végtag izomdisztrófiák kifejezés egy általános kifejezés, amely számos rendellenességet takar. Ezek a rendellenességek ma már genetikai és fehérjeanalízissel megkülönböztethetők. A rendellenesség különböző formái öröklődnek autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív mintázatban.
A rendellenesség autoszomális domináns formája (amikor egy személynek csak a gén egy hibás másolatát kell örökölnie ahhoz, hogy a rendellenességet érintse) az ún. LGMD1 és jelenleg nyolc felismert altípus létezik (LGMD1A-1H). A rendellenesség autoszomális recesszív formája (amikor egy személynek a gén két hibás kópiáját kell örökölnie mindkét szülőtől, hogy érintett legyen a rendellenességben) LGMD2 és 17 altípusa van (LGMDA-Q).
A végtag-öv izomdisztrófiák súlyossága, kezdeti kora és jellemzői változnak ennek az állapotnak számos altípusa között, és még a betegség egyazon családon belüli formájával is összeegyeztethetetlen lehet. A jelek és tünetek először bármely életkorban megjelenhetnek, és általában idővel rosszabbodnak, bár egyes esetekben enyhék maradnak.
Az öv-végtag izomdisztrófiájának korai szakaszában az érintett egyéneknek lehetnek szokatlan járás, például tántorog, és futási nehézségei is lehetnek. Az ilyen betegségben szenvedők a gyenge combizmok miatt a karjukkal felkelhetnek guggoló helyzetből. A betegség előrehaladtával az öv-végtag izomdisztrófiában szenvedő egyéneknek szükségük lehet tolószékre.
Az izomgyengülés okai változások a testtartásban vagy a vállak, a hát és a karok megjelenésében. Pontosabban, a gyenge vállizmok hatására a lapockák (lapockák) hátulról „kilógnak”, ezt a jelet lapockaszárnynak nevezik. Az öv-végtag izomdisztrófiában szenvedő betegeknek a hát alsó része rendellenesen ívelt (lordózis) vagy oldalra görbülő gerince (scoliosis) is előfordulhat. Egyes egyéneknél ízületi merevség (kontraktúrák) alakul ki, ami korlátozhatja a csípő, a térd, a boka vagy a könyök mozgását. A borjúizom hipertrófiája néhány betegnél megfigyelhető.
A szívizom gyengülése (kardiomiopátia) az öv-végtag izomdisztrófia egyes formáiban fordul elő. Néhány érintett személy enyhe vagy súlyos légzési problémákat tapasztal a légzéshez szükséges izomgyengeség miatt. Egyes esetekben a légzési problémák elég súlyosak ahhoz, hogy az érintett személyeknek gépet kell használniuk a légzés segítésére (mechanikus lélegeztetés).
Az öv-végtag izomdisztrófiája általában nem érinti az intelligenciát; azonban fejlődési késésről és értelmi fogyatékosságról számoltak be ritka formákban a rendellenességtől.
Referenciák:
1. MedlinePlus. Végtag-öv izomdisztrófia
2. Sínai hegy. Végtag-öv izomdisztrófiák Információ
3. Ritka Betegségek Országos Szervezete (NORD). Végtag-öv izomdisztrófiák
