Minden szülő legrosszabb rémálma az, amikor egy rutinellenőrzés után otthagyja a gyermekorvost, hogy kiderüljön, gyermeke valami sokkal súlyosabb betegségben szenved. De ami még nyomasztóbb lehet, az az, ha megtanulják, hogy egy adott diagnózisra nincs gyógymód, és az egészségügyi szakemberek csak megpróbálják enyhíteni a tüneteket.
Pontosan ez történt a texasi Isle Edwardsszal (10), amikor hét évesen rutin szemvizsgálatra ment. Az iskolában arról panaszkodott, hogy nagy távolságra kissé homályos a látása – írja.
A vizsgálat után az egészségügyi szakemberek azt javasolták, hogy Isla azonnal forduljon gyermekszemészhez. Anyja, Jacquelyn Stockdale ugyanazon a napon elment vele a houstoni Gyermekkórházba. „Akkor semmi jel nem utalt arra, hogy bármi baj lenne Islával. Kissé homályosan látott nagy távolságra. Azt hittem, szemüvegre van szüksége.” – mondta Jacquelyn.
Isla vizsgálata után egy ritka és nagyon súlyos betegséget diagnosztizáltak, Batten-kórt. Gyermekkori demenciát, késleltetett fejlődést, görcsrohamokat, vakságot és korai halált okoz. „Az orvosok megerősítették, hogy Islában a gyermekkori makuladegeneráció korai jelei mutatkoznak, és genetikai tesztet kell végezni az ok meghatározásához. Vettek egy tampont a szájából, és augusztusra foglaltak le minket, amikorra kész lesz a genetikai vizsgálat eredménye” – magyarázta az édesanya.
„12. Augusztusban azt mondták nekem, hogy Isla genetikai panelje pozitív volt a neuronális ceroid lipofuscinosis diagnózisára. További magyarázat után megtudtuk, hogy ez a betegség ismertebb nevén CLN3 Juvenile Batten Disease, egy nagyon ritka, rendkívül pusztító halálos betegség, amely nem kezelhető vagy gyógyítható. Azt mondták nekem, hogy Isla hamarosan teljesen elveszíti látását, gyermekkori demencia és epilepszia lesz, mentális megismerése hanyatlásnak indul, és fizikai képességei is romlani fognak. A CLN3-ban szenvedő gyermekek várható élettartama a tizenéves kortól a húszas évek elejéig terjedt” – tette hozzá.
A diagnózis óta eltelt három év alatt Isla már körülbelül 90%-át elvesztette látásának. A szülei azonban azt mondták, hogy jól alkalmazkodik a veszteséghez, és még Braille-írást is megtanult. „Nagyon büszkék vagyunk arra, ahol Isla ma tart. 2021-re látása jelentős részét elvesztette, és körülbelül 10%-a maradt. De továbbra is élvezi ugyanazokat a tevékenységeket, mint az úszás, a tánc, a videojátékok, és alkalmazkodott jelenlegi látási szintjéhez.” pontosította a nő.
