A prenatális genetikai vizsgálatok típusai: mit kell tudniuk a terhes nőknek

A prenatális genetikai vizsgálat egy olyan teszt, amelyet terhesség alatt végeznek a magzat fejlődési rendellenességeinek kimutatására. A genetika területén a legújabb technológia lehetővé teszi, hogy az embrió DNS-éből előre megtudja, egészséges lesz-e a gyermek.

Vannak invazív és nem invazív genetikai vizsgálati módszerek. Az első esetben orvosi beavatkozás történik a szervezetben. Nagyon kicsi, de még mindig valós a vetélés kockázata. Ezek a módszerek közé tartozik a chorionboholy-mintavétel és az amniocentézis. Van egy alternatív – non-invazív módszereik, amelyek teljesen biztonságosak. Közülük népszerű a NIPT – non-invazív prenatális vizsgálat és diagnosztikai vizsgálat. Vessünk egy pillantást az egyes módszerek előnyeire és hátrányaira, valamint arra, hogy hogyan válasszuk ki a megfelelőt.

Non-invazív prenatális vizsgálat (NIPT)

Hogyan működik a NIPT

Az elemzéshez kis mennyiségű vért használnak a vénából. A módszer tudományos magyarázata egyszerű. A magzati DNS-molekulák a placentát alkotó sejtekből (trofoblaszt) jutnak be az anya véráramba. A laboratóriumban a baba DNS-ét egy terhes nő véréből izolálják. Az elemzés nem igényel különösebb előkészítést.

A magzat genetikai anyagának koncentrációja a fejlődés során növekszik. 9-10 héttől kezdve elegendő a tanuláshoz. Azaz, a NIPT lehetőséget ad a magzat kromoszómapatológiáinak megismerésére már az első szűrés előtt, amelyet a 12. héten végeznek.

Az ilyen kutatások az elmúlt évtizedben egyre népszerűbbé váltak. Nem okoz semmilyen kárt sem a nőnek, sem a magzatnak.

EVACLINIC szülész-nőgyógyász Rakovich Alexandra:

Valójában az amniocentézis utáni vetélés vagy vetélés kockázata a teljes népesség mindössze 0,5%-ával nő. Fontos, hogy a kismamának ne legyen ellenjavallata, és megfelelően és jól felkészüljön a terhesség-kezelést végző orvosok felügyelete melletti vizsgálatra.
Fontos figyelembe venni, hogy a NIPT nem szerepel a protokollokban, így csak fizetős alapon végezhető. De ha egy genetikus invazív vizsgálatot javasol, az NIPT nem mindig helyettesítheti.

Milyen genetikai eltérések mutathatók ki NIPT-vel

Az alapteszt a Down-szindróma meghatározására szolgál. Ez a betegség a 21-es triszómiával kapcsolatos: normál kromoszómapár helyett hármat tartalmaznak. Ennek a tesztnek a pontossága 99 százalék. Az alap NIPT idősebb anyáknak (35 éves kortól) javasolt: statisztikailag nagyobb a kockázata a Down-szindrómás gyermek fogantatásának.

A fejlett NIPT egyéb gyakori genetikai rendellenességeket is azonosít:

• Edwards-szindróma;
• Patau-szindróma, Turner-szindróma;
• Klinefelter-szindróma;
• Jacobs-szindróma;
• az X kromoszóma triszómiája.

A legkiterjedtebb NIPT a mikrodeléciók kimutatására irányul. Ezek a kromoszómák szerkezetének kisebb megsértései – töredékeik hiánya vagy károsodása. A ritka betegségek ilyen genetikai hibákkal járnak. Ezek Angelman, Prader – Willy, macskakiáltás szindrómái. Bár ezek nem gyakori betegségek, fiatal anyáknál előfordulhatnak, és nem csak az idősebbeknél. Ezért a NIPT minden terhes nő számára javasolt, aki szeretné kiküszöbölni a kockázatokat.

A NIPT előnyei és korlátai

A NIPT-nek nincs ellenjavallata, és az anya kérésére történik. Az alapvető vagy haladó lehetőségek segítenek kiküszöbölni a halálos rendellenességeket, és gondoskodnak arról, hogy minden rendben legyen a babával. A teszt korán megtörténik. Ebben az időben az abortusz még viszonylag biztonságos, ha a magzat nem életképes.

A NIPT átfutási ideje legfeljebb két hét. Az eredményeket genetikussal folytatott konzultáción megbeszélik, és ezek alapján dönt a nő a terhesség folytatásáról vagy megszakításáról.

Bizonyos helyzetekben a NIPT nem praktikus. Ha idegen DNS már jelen van az anya vérében, problémás a gyermek DNS-ének izolálása. Ez akkor történik, ha:

• többes terhesség;
• csontvelő átültetés;
• vérátömlesztés;
• donorpete segítségével.

A NIPT jó bónusza az a képesség, hogy még az ultrahangon észrevehető jelek megjelenése előtt megtudja a baba nemét. Megtudhatja a vércsoportját és az Rh-faktorát is. A teszt nem adhat más információt a gyermek megjelenéséről.

Diagnosztikai vizsgálat

Mit tartalmaz a diagnosztikai vizsgálat?

Ez egy kettős vagy háromszoros teszt, amelyet 11-13 hetesen végeznek el. A kombinált diagnosztikai vizsgálat ultrahangvizsgálatból és biokémiai vérvizsgálatból áll.

A 12 hetes időszakra a mutatók a leginkább informatívak. Számos tanulmánynak köszönhetően gyűjtöttek matematikai adatokat egészséges embriókról és eltérésekkel rendelkező embriókról. Az értékeket a normával összehasonlítva vonjon le következtetéseket a baba egészségére vonatkozóan. Ez további paramétereket is figyelembe vesz: az anya életkora és súlya, rossz szokások. Fontos a pontos szülészeti terhességi kor is. Az utolsó menstruáció első napjától számítják.

Az ultrahangon visszavert hanghullámok segítségével megmérjük a gallér tér vastagságát. Ez a neve a szubkután folyadék felhalmozódásának a nyak hátsó részén. A genetikai betegségek fontos markere. A vénás vér biokémiai vizsgálata a következő mutatókra irányul:

• β-hCG (humán chorion hormon);
• A PAPP-A egy fehérje enzim.

A tripla teszt eredménye alapján kiszámítják a kromoszóma-rendellenességek kockázatát: Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma. Ezek 21, 13 és 18 kromoszóma hibái. A becslési pontosság eléri a 70-80 százalékot.

A diagnosztikai tesztelés előnyei és korlátai

A diagnosztikai vizsgálat minden anya számára javasolt. Egyszerű és biztonságos, sok hasznos információt ad. Vizsgálatok és ultrahang segítségével az orvos ellenőrzi az embrió helyes fejlődését. Az ultrahangon az orvos megállapítja:

• a gyümölcsök száma;
• a koponya és az agy mérete;
• a vesék, a belek és más belső szervek fejlődése;
• a csontváz csontjainak mérete és alakja;
• placenta-méh véráramlása;
• a chorion állapota;
• magzatvíz mennyisége.

A pontos mérésekhez fontos, hogy az ultrahang készülék nagy felbontású legyen. Ezután a méréseket 0,1 milliméteres pontossággal végezzük. A diagnosztikai adatok szerint az orvos felméri a vetélés veszélyét, a rendellenességeket, a terhességi szövődményeket. A vérvizsgálat segít tisztázni az ultrahanggal kapott információkat.

A módszer fő korlátja a vizsgálat meghatározott időtartamon belüli elvégzésének fontossága. 12 hétig minden embrió hasonló módon fejlődik. Ezért összehasonlíthatja paramétereiket egymással, és következtetéseket vonhat le a normától való eltérésről. Egy későbbi időpontban a vizsgálat nem lesz tájékoztató jellegű (ultrahangos szűrést végeznek 13 hét 6 napig).

A diagnosztikai vizsgálatok néha hamis pozitív eredményeket adnak. Ilyen esetekben az orvos további vizsgálatokra – invazív vizsgálatokra – küldi a nőt. Eredményeik gyakran nem erősítik meg a fejlődési rendellenesség jelenlétét. Az invazív beavatkozások bizonyos kockázattal járnak. Ezért akkor írják fel őket, ha más tényezők kombinációja miatt feltétlenül szükséges. Például figyelembe veszik a nő életkorát, a családban előforduló örökletes betegségeket.

A NIPT és a diagnosztikai vizsgálatok összehasonlítása

Hasonlóságok és különbségek a NIPT és a diagnosztikai vizsgálatok között

A NIPT-t és a diagnosztikai vizsgálatot az első trimeszter végén végzik el, hogy kizárják a mögöttes genetikai rendellenességeket. A NIPT azonban korábban is elvégezhető – a 9. hét vége után. Ez egy pontosabb módszer – a hibák körülbelül egy százalék.

A diagnosztikai vizsgálatok során a betegségeket közvetett jelek határozzák meg. Például a hCG koncentrációja a vérben, a gallér tér mérése, az orrcsont megjelenítése. A NIPT egy közvetlen módszer, amelyben a hibás kromoszómák számát közvetlenül megszámolják.

Milyen típusú vizsgálatot válasszunk: kiválasztási kritériumok

Figyelemre méltó tényező a genetikus által felmért anomáliák kockázata. Ha egy nőnek vagy hozzátartozóinak már voltak komplex diagnózisú gyermekei, érdemes a magzatot mielőbb ellenőrizni. Vagyis a NIPT-t kell választani, mivel 10 hetesen végzik el.

A NIPT alapja gyakran kizárólag a nő vágya. Ha az anyának fontos tudnia, hogy a baba normálisan fejlődik, érdemes bejelentkezni a beavatkozásra, és abbahagyni a hiábavaló idegeskedést.

A diagnosztikai vizsgálatnak előnye van a NIPT-vel szemben. A patológiák kizárása mellett segít magának a terhességi folyamatnak az ellenőrzésében. A szűrés felméri a preeclampsia és egyéb szövődmények kockázatát. Vagyis a vizsgálatok nem egyenértékűek és kiegészítik egymást. Együtt teljes képet adnak az anya és a gyermek egészségéről.
Ikerterhesség esetén, amikor az egyik magzat nem fejlődik, az NIPT nem megfelelő. A pontos eredmény nem fog működni, ha három vagy több gyümölcs van. Ezután a szülőknek abba kell hagyniuk a diagnosztikai vizsgálatot.

Az életkor előrehaladtával bizonyos patológiák valószínűsége nő a csírasejtek mutációinak felhalmozódása miatt. Ezért a genetikusok azt javasolják a 35 év feletti terhes nőknek, hogy ne hagyják fel a prenatális diagnózist.

A prenatális genetikai vizsgálatok korlátai

Amit nem lehet kimutatni prenatális vizsgálattal

A prenatális genetikai vizsgálat elsősorban a kromoszóma-rendellenességek kimutatására irányul. És nem mindegyiket tanulmányozta a tudomány, de a leggyakoribb. A belső szervek betegségei, allergiák és egyéb patológiák nem határozhatók meg előre.

Az ilyen súlyos patológiát, mint a neurális cső hiba, csak a második trimeszterben diagnosztizálják. Ennek az anomáliának a biokémiai markerét a 12. héten végzett vérvizsgálat vagy NIPT nem határozza meg. A jó hír az, hogy a betegség elkerülhető. A fogantatásra való felkészülés során a szakértők folsav szedését, az alkohol és a cigaretta elhagyását javasolják.

A prenatális genetikai vizsgálattal kapcsolatos etikai kérdések

Bármilyen diagnosztikai eljárást önkéntesen, az anya beleegyezésével végeznek. Ha a szülők hajlandóak befogadni egy beteg gyermeket, előfordulhat, hogy nem végeznek NIPT-t vagy más vizsgálatot.

A lehetséges kockázatok és következmények közlése az orvos feladata. Nem szabad megfeledkezni arról, hogy egy bizonyos idő elteltével a diagnosztikai vizsgálat nem végezhető el. Ha egy nő korábban megtagadta őt, nem fog tudni meggondolni magát.

Ha a NIPT vagy más teszt pozitív, a szülőknek nehéz döntést kell meghozniuk. A gének szerkezetének anomáliái az orvostudomány jelenlegi fejlődési szakaszában gyógyíthatatlanok. A szülőknek joguk van eldönteni, hogy a terhességet megszakítják vagy megtartják. A betegséggel kapcsolatos információk a második esetben időt adnak a szülőknek a felkészülésre: többet megtudni a gyermekgondozásról, támogató csoportokat találni.

Következtetés

A NIPT egy biztonságos módja annak, hogy megbizonyosodjon arról, hogy születendő babája egészséges, és nincsenek kritikus rendellenességei. Akkor is érdemes megtenni, ha a szülők nem betegek semmitől. Senki sem mentes a kockázattól. Egyes patológiákat több generáción keresztül továbbítják, míg mások véletlenszerű mutációk következtében alakulnak ki.

A szakértők a NIPT-t 35 év feletti anyáknak ajánlják, hogy megtalálják a vetélés és a visszatérő vetélés okát. A teszt bizonyította a pontosságot. A negatív eredmény lehetővé teszi, hogy ne aggódjon amiatt, hogy a baba normálisan fejlődik, és a boldog várakozásra összpontosít.