A kötőszövet képződésében fontos szerepet játszó fibrillin-1 fehérje szintézisének megzavarásához vezető többrendszerű genetikai betegséget „Marfan-szindrómának” nevezik. Ezt a patológiát először a francia gyermekgyógyászat egyik alapítója, Antoine-Bernard Marfan írta le 1896-ban.
A szindróma viszonylag ritka. Elterjedtsége nem régiótól és etnikai hovatartozástól függ, átlagosan 5-10 ezer emberből körülbelül egy ember szenved ezzel a betegséggel. A Marfan-szindrómát néha a zsenik betegségének is nevezik, mert a feltételezések szerint jelentős számú híres emberről van szó. Köztük van Niccolo Paganini, Hans Christian Andersen, Abraham Lincoln, Charles de Gaulle, Szergej Rahmanyinov, Korney Chukovsky és még sokan mások. Az orvosok úgy vélik, hogy a híres úszó és többszörös olimpiai bajnok Michael Phelps ilyen patológiával rendelkezik, bár maga a sportoló tagadja ezt.
A Marfan-szindróma külső megnyilvánulásai meglehetősen jellegzetesek: a magas termet és a hosszú végtagok mellett gyakran előfordul a gerinc deformációja (scoliosis, kyphoscoliosis), hosszú ujjak, strabismus, szürkehályog, lencse-diszlokáció lehetséges. A szív- és érrendszer is szenved, az aorta kitágulása, aneurizmák (a leggyakoribb halálok) és mitrális billentyű-elégtelenség figyelhető meg.
A betegség diagnosztizálásánál fontos a külső vizsgálat az alkat jellegzetes elváltozásainak azonosítására, az echokardiográfia az aorta és a szívbillentyűk állapotának felmérésére, a komputertomográfia vagy a mágneses rezonancia képalkotás a részletes állapotfelméréshez, valamint a genetikai vizsgálat mutációk keresése.
A Marfan-kór kezelése a tünetek kezelésére és a szövődmények megelőzésére irányul. Az állapot ellenőrzéséhez kardiológusok, szemészek és reumatológusok rendszeres orvosi felügyelete szükséges. A gyógyszeres kezelés célja a vérnyomás normalizálása, a vérrögképződés megelőzése és a szívműködés javítása. Egyes esetekben műtétre lehet szükség – például ha fennáll az aorta disszekciójának, a szívbillentyűk működési zavarának vagy egyéb szív- és érrendszeri problémáknak a veszélye. Mivel a Marfan-szindrómában szenvedők jelentős részének csontrendszeri rendellenességei vannak, szükség lehet a gerincferdülés vagy más deformitás műtéti korrekciójára, de az ilyen műtétet a növekedés leállása után kell elvégezni. Segít a fizioterápia, amely erősíti az izomvázat és javítja a testtartást, ami csökkenti a csontváz deformációinak kialakulásának kockázatát.
Mivel erre a betegségre nincs gyógymód, fontos a megelőzése. Ebben segíthet a genetikai tanácsadás. Terhesség tervezésekor tanácsot kaphat, hogy megértse a betegség gyermekeire való átvitelének kockázatait. Ez különösen fontos, ha a családban hasonló patológia van.
Jurij KUZMENKOV, orvos, Köztársasági Tudományos és Gyakorlati Központ „Kardiológia”.
A szöveg és a fényképek teljes újranyomtatása tilos. A részleges hivatkozás megengedett, feltéve, hogy van hiperhivatkozás.
Hibát vett észre? Kérjük, válassza ki, és nyomja meg a Ctrl+Enter billentyűkombinációt
