Amit a myopathiákról tudni kell




A myopathiák a különböző eredetű neuromuszkuláris betegségek nagy csoportja, amelyeket a vázizomzat károsodása jellemez, progresszív izomgyengeséggel és -sorvadással.


Az okok lehetnek örökletes elváltozások, különféle neuromuszkuláris szindrómák szomatikus, endokrin és idegrendszeri betegségekben. Az alacsony gyakoriság ellenére (prevalencia 19,8-25,1 eset/100 ezer lakos) ennek a patológiának nagy orvosi és társadalmi jelentősége van, ami a lefolyás súlyosságával, a fogyatékosság magas szintjével és a beteg minőségének jelentős romlásával jár. az életé. Az ilyen betegek kezelése, gondozása és alkalmazkodása jelentős nehézségekkel jár mind a hozzátartozók, mind az állam számára.

Az örökletes myopathiák genetikai rendellenességeken alapulnak, és gyermek- vagy serdülőkorban kezdenek megnyilvánulni. A betegség szerzett formáinak okai gyakran endokrin rendellenességek (pajzsmirigy-túlműködés, hiperaldoszteronizmus, Itsenko-Cushing-kór), mérgezés (alkohol, kábítószerek, drogok), foglalkozási veszélyek, krónikus betegségek és anyagcserezavarok.

A kóros folyamat kezdeti szakaszában a fáradtság gyorsan jelentkezik a séta és más fizikai aktivitás miatt. A myopathia tipikus megnyilvánulása a progresszív gyengeség és a szimmetrikus izom atrófiák kialakulása. Ez a gerinc görbületéhez vezethet, különösen fiatal korban. A betegek nehezen tudnak felállni a székből, kiszállni a fürdőből vagy lépcsőn felmenni. Nem tudnak futni vagy ugrani, és a fésülés vagy a borotválkozás problémát jelent. A „kacsa” járás magában foglalja az oldalirányú mozgást.

A legnehezebb dolog a diagnózis felállításában az ok meghatározása, amely a patológia kialakulásához vezetett. Ehhez különféle vizsgálatokra lehet szükség: elektromiográfia, biokémiai vérvizsgálat, számítógépes tomográfia és izombiopszia. A betegség veleszületett formáinak pontos diagnózisa csak a mutációk azonosítását célzó molekuláris genetikai elemzéssel lehetséges. Különböző szakemberekkel való konzultációra van szükség: neurológus, orvos-genetikus, endokrinológus, reumatológus, kardiológus és mások.

A kezelés a betegség okától függ. Veleszületett patológiával csak a progresszió lassítása lehetséges. Ha a rendellenességek egyidejű betegségekhez kapcsolódnak, hatékony terápiájuk nemcsak a myopathia lefolyásának stabilizálását teszi lehetővé, hanem az izomerő és a motoros funkciók jelentős helyreállítását is. A pajzsmirigy-túlműködés vagy a D-vitamin-hiány okozta elváltozások teljesen gyógyíthatók. A gyógyulásban fontos a fizioterápia, a mozgásterápia és a masszázs.

A veleszületett myopathiák megelőzése érdekében a terhességet tervező pároknak orvos-genetikussal kell konzultálniuk. E betegség másodlagos formáinak kialakulása megelőzhető az endokrin patológia és az anyagcserezavarok időben történő kezelésével, valamint az egészséges életmóddal.

Jurij KUZMENKOV, A Köztársasági Kardiológiai Tudományos és Gyakorlati Központ orvosa

A szöveg és a fényképek teljes újranyomtatása tilos. A részleges hivatkozás megengedett, feltéve, hogy van hiperhivatkozás.

Hibát vett észre? Kérjük, válassza ki, és nyomja meg a Ctrl+Enter billentyűkombinációt

admin/ author of the article
Loading...
Kirsche