Egészség és szépség
Ünnepeljük az Epidermolysis Bullosa Világhét
Ünnepeljük az Epidermolysis Bullosa Világhét (szeptember 30. és november 4. között). Ebből az alkalomból az Epidermolysis Bullosa Egyesület és a Ritka Betegségek Országos Szövetsége tájékoztató kampányt tart erről a ritka betegségről.
Az epidermolysis bullosa egy olyan genetikai betegség, amelyben a bőr egyes rétegei között az egyik kötőanyag termelését kódoló gén károsodik. A bőrrétegek közötti kellően erős kapcsolat hiányában csak enyhe súrlódás, egyenletes nyomás járás közben, hólyag megjelenéséhez vezet, amely megtelik folyadékkal, majd fájdalmas seb marad. Ez nagymértékben rontja az életminőséget, különösen az epidermolysis bullosa súlyos formájában szenvedő betegek esetében.
Bulgáriában évente két epidermolysis bullosa-s gyermek születik, akiket sérülékeny bőrük, például a pillangószárnyak miatt „pillangóknak” neveznek. „Az epidermolysis bullosa-ban szenvedő gyermekeket folyamatosan kötözik, az arcon, a végtagokon és az egész testen sebek vannak. Ez kimeríti a szervezet erőforrásait, ezért ezek a gyerekek gyengék és szenvedni látszanak. Nagy probléma a társadalom tájékozatlansága a betegségről és a szülőket ért vádak, miszerint ők maguk bántják gyermeküket. A szülők állandóan bűntudatot éreznek, és igazolniuk kell magukat, bár valójában mindig megpróbálják megvédeni gyermekeiket, és kivételesen gondoskodni róluk.„- magyarázta Elena Eneva, az Epidermolysis Bullosa Egyesület elnöke.
A betegség születéskor nyilvánul meg, és megváltoztatja az egész család életét. Már a kötéscsere napi 2-3 órát vesz igénybe, és fájdalmas élmény mind a beteg, mind hozzátartozói számára.
Az Epidermolysis Bullosa Nemzetközi Héten a betegszervezet megújítja az OBA-hoz intézett kérését, hogy változtassák meg a betegek tapadásmentes kötszereinek határértékeit, mert 2014 óta ezek a határértékek nem frissülnek. És még akkor sem volt elegendő a nem tapadó kötszer az epidermolysis bullosa legsúlyosabb altípusában szenvedő gyermekek számára. Ezek drága kötöző anyagok, amelyek kíméletesek a bőrhöz, nem okoznak nagyobb sebet, és nem is kímélhetők.
Egy másik probléma az Epidermolysis Bullosa Egyesületet jelenti – a betegség hivatalos diagnózisának adminisztratív akadályait. „A betegek bőréből biopsziát vesznek, és vizsgálatra küldenek egy speciális németországi vagy ausztriai központba. Ezt a vizsgálatot külföldön az egészségpénztár fizeti, de a szülőknek nincs joguk a mintát saját maguk szállító cégen keresztül elküldeni. Ezt egy olyan kórháznak kell elvégeznie, amely szerződésben áll a közlekedési vállalattal. És jelenleg egyetlen kórháznak sincs ilyen szerződése. Emiatt a hároméves gyerekek még nem kaphatnak hivatalos diagnózist, és arra van szükségük, hogy tapadásmentes kötést és gyógyszereket kapjanak az Egészségbiztosítási Pénztártól” – magyarázta az abszurd helyzetet Elena Eneva.
Az Epidermolysis Bullosa Association következő nagy célja, hogy a betegek hozzáférjenek az Egyesült Államokban már regisztrált és a klinikai gyakorlatban is alkalmazott génterápiához. Bulgáriában a betegek nem rendelkeznek specifikus kezeléssel a betegségre. Nemrég adott ki az Egészségbiztosítási Pénztár a sebek gyorsabb gyógyulását segítő gyógyszert, de a nem törzskönyvezett gyógyszerekről és gyógyhatású készítményekről szóló rendelet értelmében ez csak 18 éves korig szól.