Ritka bőrbetegséget okozó géneket azonosítottak. A panscleroticus morphea nevű betegség lehetséges kezelését is felfedezték.
A morphea a bőr gyulladásos betegsége. A bőrterületek keményedésében nyilvánul meg. A megjelenő foltok lehetnek kicsik és észrevehetetlenek, de előrehaladhatnak, és bőrfeszülést, viszketést és fájdalmat okozhatnak. A morfium gyakran nem veszélyes, és a megjelenése után néhány héten belül eltűnik.
A panscleroticus morphea az egyszerű morphea súlyos változata. Általában az egész testet érinti, és a betegség következményei súlyosak a bőrre nézve. A betegség súlyos elváltozásokat vagy sebeket okoz a bőrön. A bőr gyors gyógyulási képessége csökken, a hegek minden rétegét elérik, érintve az izmokat is. A betegség előrehaladtával az izmok megkeményednek és fokozatosan leépülnek. Az ízületi merevséggel kombinálva az ezzel a betegséggel diagnosztizáltakat immobilizálják.
Ez a legritkább morphea – éves előfordulási gyakorisága 1,5/100 000 ember. Ez az oka annak, hogy a tudomány eddig nem találta meg a genetikai okát. A National Human Genome Research Institute tudósai azonban azonosították az okot, és megvan a válasz a lehetséges kezelésre.
A bűnös gén neve STAT4. Számos szerepe van a szervezetben, és egy transzkripciós faktoron keresztül más génekre is hatással lehet. Részt vesz a fertőzések elleni küzdelemben is, valamint szabályozza a bőrsebek gyógyulásának fontos folyamatait.
A tanulmány a STAT4 fehérje túlzott aktivitását találta panscleroticus morpheában szenvedő betegeknél. A megnövekedett aktivitás eredménye a gyulladás ciklusa és a gyógyulási képesség csökkenése. A ciklus idővel rontja ezeket a feltételeket, és a betegség következményeihez vezet. A tudósok azonban meg tudták állítani a ciklust egy másik fehérjével, amely kölcsönhatásba lép a STAT4-gyel. Janus kináz, vagy a JAK részt vesz a STAT4 által kiváltott gyulladásos folyamatban. A JAK gátlása a ciklus megszakítását és a betegek bőrállapotának jelentős javulását eredményezte.
A JAK fehérjét elnyomó gyógyszert ún ruxolitinib, vagy ruszkolitinib. Ízületi gyulladás, vastagbélgyulladás és más krónikus gyulladásos betegségek kezelésére használják. Ma már a panxlerotikus morphea kezelésében is alkalmazható. Ez a mai napig a leghatékonyabb gyógyszer. Az eddig használt egyéb gyógyszerek nem voltak olyan hatékonyak, és általában sok mellékhatással járnak. A JAK-gátlók megoldást jelenthetnek a szöveti elváltozásokkal összefüggő egyéb bőrbetegségekre is.
Referenciák:
Broderick, L. (2023, május 31.) A STAT4 változat és a ruxolitinibre adott válasz autoinflammatorikus szindrómában. Letöltve: június 1. innen
