A Fanconi-szindróma többféle reabszorpciós hibák a proximális vesetubulusokban. Ez glucosuriához, foszfaturiához, generalizált aminoaciduriához és a bikarbonát koncentrációjának csökkenéséhez vezet. Ennek oka a glomerulus tubulusainak proximális részében lévő transzportmolekulák membrán diffúz károsodása. Számos tanulmány szerint a patológia alapja az intracelluláris ATP-készletek csökkenése.
A Fanconi-szindróma a világ különböző régióiban változó gyakorisággal fordul elő. A jelenlegi adatok szerint a betegség gyakorisága 350 000 újszülöttből 1 nagyságrendű. Örökletes szindróma A Fanconi-kór általában más veleszületett betegségeket, különösen cisztinózist kísér. A Fanconi-szindróma kombinálható Wilson-kórral, örökletes fruktóz intolerancia, galaktosémiaglikogénraktározási betegségek, alacsony szindróma és tirozinemia.
Szerzett Fanconi-szindróma különböző nefrotoxikus gyógyszerek használatából eredhet. Ez magában foglal néhányat kemoterápiás szerek (ifoszfamid, streptozocin), antiretrovirális szerek előkészületek (didanozin, cidofovir) és egyes antibiotikumok, mint pl tetraciklin. Fanconi-szindróma is kialakulhat veseátültetés, mielóma multiplex, amiloidózis, nehézfém- vagy egyéb vegyi anyagok mérgezése vagy D-vitamin-hiány esetén.
A szindróma tüneteit a fellépő elektrolit-egyensúlyzavar okozza. Gyermekeknél megfigyelhető izomgyengeség, a végtagok remegése, poliuria, polidipsia. Velük gyakrabban jelentkeznek a tünetek, például a foszfát-cukorbetegség. A gyermekek lemaradnak fizikai fejlődésükben, és gyakran csontdeformitást figyelnek meg a kalcium-foszfát csere megsértése miatt.
A testben az angolkórhoz hasonló másodlagos elváltozások az elhúzódó acidózis és a vér foszforszintjének csökkenése, valamint az ATP mennyiségének csökkenése következményei. Az idős betegek gyengeségre panaszkodnak és izom- és csontfájdalom, letargia, álmosság. A vesebetegség progressziójával és a veseelégtelenség kialakulásával a betegeknél artériás magas vérnyomás alakulhat ki.
A vér biokémiai elemzése során megállapítják a kalciumszint csökkenése (<2,1 mmol/l), foszfor (<0,9 mmol/l), megnövekedett alkalikus foszfatáz aktivitás, metabolikus acidózis (BE = 10-12 mmol / l). Sok elektrolit, fehérje és vitamin elveszik a vizelettel. A vizeletvizsgálat jelentős aminoaciduriát, foszfaturiát, kalciuriát, hyperuricosuriát és tubuláris proteinuriát mutat (béta2-mikroglobulin, immunglobulin könnyű láncok, kis molekulatömegű fehérjék elvesznek).
A diagnosztikai műszeres módszerek közül a csontradiográfia kötelező a kimutatáshoz csontritkulás és kóros deformitások, valamint a csontosodási központok tanulmányozása, a csontkor és a beteg életkorának összehasonlítása. A csontszövetet gyakran előforduló durva rostos szerkezet jellemzi epiphysiolysis.
A veseszövet károsodásának mértékének meghatározása érdekében célszerű lefolytatni vese biopszia. Megfigyelhető a vese tubulusainak jellegzetes alakja hattyúnyak formájában, a tubuláris epitélium atrófiája és a szöveti fibrózisos területek jelenléte.
A kezelés célja az elektrolit egyensúlyhiány korrekciója, a fehérje- és pufferbázisok hiányának pótlása. Több folyadék fogyasztása a kiszáradás megelőzése érdekében, a mikrotápanyagokban gazdag speciális étrend betartása, a só korlátozása, valamint a lúgosító ételek, például tej, gyümölcslevek és szárított gyümölcsök bevitele javasolt.
Korlátozni kell a kéntartalmú aminosavak kiválasztását, erre a célra a burgonya és a zöld élelmiszerek alkalmasak diétás termékként. Kezelés aktív D3-vitamin készítményekkel a D3-vitamin adagjának fokozatos emelésével javasolt. A D3-vitamin adagjának növelése a vér kalcium- és foszforszintjének ellenőrzése alatt történik, és leállítják, amikor ezek a mutatók normalizálódnak.
Referenciák:
szindróma
Országos Orvostudományi Könyvtár – Fanconi-szindróma
