A Friedreich-ataxia az idegrendszer – mind a perifériás, mind a központi – generatív változásaihoz kapcsolódik. De emellett a mozgásszervi rendszerben is változások lépnek fel – gerincferdülés és kyphoscoliosisa láb szerkezetének deformációjával együtt.
Az ataxia károsodott és koordinálatlan izommozgást jelent, ami járási egyensúlyhiányhoz vezet. Ez is az egyik kifejezett probléma ezeknél a betegeknél – problémák a propriocepcióval, valamint a járás és a koordináció stabilitásával a különböző tevékenységek végrehajtása során.
Mint az idegrendszer más degeneratív megbetegedéseinél, és azoknál a betegeknél Friedreich nincs végleges kezelés. Sok megnyilvánulás és kapcsolódó szövődmény azonban megelőzhető és tünetileg kezelhető, hogy a lehető leghosszabb ideig fennmaradjon az optimális működés.
A betegség gyermekeknél és tinédzsereknél hangsúlyos tünetekkel alakul ki, és az életkor előrehaladtával a klinikai kép is egyre markánsabbá válik. A betegség előrehaladtával az idegi degeneráció miatt instabil mozgások és érzékenységvesztés alakulnak ki.
Problémák vannak a gyalogláskülönösen akkor, ha kényelmetlen cipő viselése, a reflexek elvesztése, lassú vagy elmosódott beszéd, hallás-, látásváltozások, kardiális megnyilvánulások, hiszen a szívizom a betegség célszerve.
Az idegrendszer más degeneratív betegségeihez hasonlóan a Friedreich-ataxia is hajlamos idővel előrehaladni, de a progresszió eltérő lehet és egyéni. A klinikai megnyilvánulások is nagyon eltérőek lehetnek.
A gyengeség Az alsó végtagok érzékenysége és az érzékelés elvesztése progresszív, és fokozatosan terjed a disztális részről a proximális részre – vagyis a végtag törzs felé eső végére. Különösen akkor, ha a tüneteket figyelmen kívül hagyják, és nem alkalmaznak kezelést a tünetek megelőzésére – ezeknél a betegeknél jelentősen lerövidül az idő, amíg a rokkantság megszűnik.
A megfelelő edzésprogram jelentősen csökkentheti a tüneteket, különösen a mozgásszervi változásokkal kapcsolatos tüneteket, és javíthatja a koordinációt.
Ezenkívül az aerob gyakorlat segíthet csökkenteni a gyengeséget és a fáradtságot a degeneratív kisagyban szenvedő betegeknél ataxiák.
A Friedreich-féle ataxia fizioterápiája alacsony intenzitású erősítő gyakorlatokat foglal magában, amelyek célja az immobilizáció megakadályozása, valamint a felső és alsó végtagok működésének megőrzése.
A comb és a váll izmait erősítő gyakorlatok segítenek fenntartani a karok és lábak testtartását és működését.
Koordinációs gyakorlatok Ajánlott ataxiás betegeknek a propriocepció (mozgás-, helyzet- és egyensúlyérzék) elősegítésére, amely különböző mértékben és a betegség előrehaladtával elveszik.
Hasznos lehet a szobakerékpár, mert a páciens stabil alapon tud ülni edzés közben. Az úszás vagy más vízi tevékenységek – vízi aerobik – szintén hasznosak és könnyen elvégezhetők, mivel az egyensúly- és koordinációs hiányosságok általában kevésbé nyilvánvalóak és korlátozzák a vízben.
Fizikoterápia ataxiára Friedreich célja a motoros funkció (járhatóság) meghosszabbítása és magasabb életminőség elérése a lehető leghosszabb ideig, miközben minimalizálja a fájdalmat, a deformitást és a fogyatékosságot.
A lábfej deformitása ronthatja a járási rendellenességeket és az instabilitást. A gerincferdüléshez hasonlóan itt is sínt alkalmaznak. Súlyosabb esetekben ráadásul botulinum toxin alkalmazására is sor kerülhet. Ha a konzervatív módszerek nem hatékonyak a lábdeformitások szabályozásában, agresszívebb sebészeti beavatkozásokra van szükség.
Beszédbeli nehézségek és nyelés gyakoriak az ataxiás betegeknél. Javasolt egy logopédus időpontja, aki a nyelési nehézségeken is dolgozik.
Referenciák:
1. Friedreich Ataxia, Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet;
2. Friedreich-ataxia, fiziopédia.
