A törékeny X-szindróma lehetséges kezelését az illinoisi RUSH Egyetemi Orvosi Központ tudósai fejlesztették ki. Felfedezték az öröklött genetikai betegség mögött meghúzódó RNS-mechanizmusokat, ami megnyitja az ajtót egy olyan kezelés előtt, amelyet a közeljövőben végre lehet hajtani.
A törékeny X-szindróma öröklött betegség. Egy bizonyos, az X kromoszómán található gén hibája okozza. A sérült gén FMR-1 általában az idegrendszer működésében szerepet játszó fehérje szintéziséhez kapcsolódik. Ez az oka annak, hogy az X kromoszóma károsodása olyan tünetekhez vezet, mint a mentális retardáció, a szociális hiányosságok, a rohamok és a hiperaktív viselkedés. A törékeny X-szindróma az autizmus leggyakoribb genetikai oka. Bár nincs rá gyógymód, a szindrómával diagnosztizált betegek speciális terápiákat kaphatnak, amelyek segítik a teljes életet.
Ha valaki mélyebben megvizsgálja a Fragile X szindrómát, akkor megértheti, hogy a mutáció hatással van a gén bizonyos építőköveire. FMR-1. Ezek három nukleotidból álló szakaszok, amelyek bizonyos számú alkalommal ismétlődnek a génben, általában legfeljebb 40-ig. De ha mutáció lép fel a génben FMR-1ez a szegmens az úgynevezett CGG megszorozódik, és több mint 200-szor ismétlődik. Ez az oka annak, hogy az idegrendszert befolyásoló fehérjék és a fragilis X szindróma megjelenése nem tud előállítani.
A fehérjék az olyan tünetekhez vezetnek, mint a mentális retardáció, hogy általában az RNS bizonyos szálaihoz kötődnek, amelyek az idegrendszerbe kerülnek. A tudósok felfedezték, hogy a törékeny X-szindróma mutációt hordozó transzport RNS-ben abnormális eltérés van az általuk elnevezett szekvenciában. FMR1-217. Pontosan FMR1-217 ez az oka annak, hogy az RNS-szegmens sérült RNS-vé replikálódik.
Találtak egy módszert ennek a folyamatnak a szabályozására. A DNS segítségével a tudósok képesek voltak módosítani a sérült RNS-szálakat úgy, hogy amikor azok replikálódnak és újabb RNS-t képeznek, a mutációt tartalmazó szegmens kimarad. További kutatások várhatók ebben a kérdésben, de ha ezzel a kezeléssel megelőzhető a genetikai károsodás, a Fragile X szindróma potenciális gyógymódot jelenthet.
Referenciák:
Ellis, D. (2023, július 5.) A törékeny X-szindróma enyhítésére új terápia lehet a láthatáron. Letöltve: 2023. július 6. innen: https://www.news-medical.net/news/20230705/New-therapy-to-mitigate-fragile-X-syndrome-may-be-on-the-horizon.aspx
Umass Chan Orvosi Iskola. DOI: 10.1073/pnas.230253412. Letöltve: 2023. július 6
