Mi az a Golgi-készülék?
A Golgi-apparátus (Golgi-komplexum) az egyetlen membrán organellumA legtöbb sejtben megtalálható, amely felelős a fehérjék vezikulákba való csomagolásáért a szekréció előtt.
Mi a Golgi-készülék felépítése?
A Golgi-készülék szerkezete 5-8 hajtásból áll, ún tankok. A Cisternae specifikus enzimeket tartalmaz, amelyek öt funkcionális domént alkotnak, amelyek sztereotip módon módosítják a rajtuk áthaladó fehérjéket az alábbiak szerint:
- Cis-Golgi hálózat – a sejtmag felé néz, kapcsolatot képez az endoplazmatikus retikulummal, és belépési pont a Golgi-készülékbe;
- Cis-Golgi, mediális rekesz és transz-Golgi – a biokémiai módosításokat lehetővé tevő fő feldolgozási területek;
- Trans-Golgi hálózat – a Golgi-készülék felszínéből kiálló hólyagok kiindulási pontja, ahol a biokémiai anyagokat csomagolják és rendeltetésük szerint vezikulákba válogatják
Milyen funkciói vannak a Golgi-készüléknek?
A fehérjék és lipidek módosítása
- Fehérjefeldolgozás – a glikoproteinek szénhidrát régiói megváltoznak szénhidrátok hozzáadásával, eltávolításával vagy módosításával;
- Lipidfeldolgozás – foszfátcsoportok és glikoproteinek hozzáadása az endoplazmatikus retikulum lipidjéhez (mint például a koleszterin) a sejtmembránt alkotó foszfolipidek létrehozása érdekében
A Golgi-készülék módosít az endoplazmatikus retikulumból kapott fehérjék és lipidek. Ezek az anyagok exocitózissal távoznak a készülékből, mielőtt különféle intracelluláris vagy extracelluláris célpontokhoz jutnának.
Válogatás és exocitózis
A biokémiai anyagokat a Golgi komplexumban kémiailag jelölik, hogy biztosítsák a megfelelő célba juttatásukat. Miután elhagyták a Golgi-készülék transz részét, ezek az anyagok belépnek a konkrét út jelsorozat szerint:
- Az enzimek speciális vezikulákba vannak csomagolva. Ezeket a fehérjéket általában mannóz-6-foszfáttal jelölik a Golgi-készülékben;
- A hormonok exocitózisra kész szekréciós vezikulákba vannak csomagolva. Ehhez adenozin-trifoszfátra (ATP) van szükség, mivel két negatív töltésű membránnak össze kell olvadnia, hogy lehetővé tegye az anyagok felszabadulását. Ebben a folyamatban a hólyagos membrán a sejtmembrán részévé válik. Ez csak a kiválasztó sejtekben lehetséges;
- A foszfolipidek belépnek az összes sejtben jelen lévő szekréciós útvonalba
Hogyan kapcsolódik a Wilson-kór a Golgi-készülék rendellenességeihez?
A Wilson-kór egy autoszomális recesszív genetikai rendellenesség, amelyet szokatlanok jellemeznek a réz felhalmozódása a szervezetben. A máj különösen érzékeny a szervezetben felhalmozódó rézre.
Az ATP7B génmutáció összefüggésbe hozható a Wilson-kór kialakulásával. Az ATP7B gén a rézszállító ATPáz 2 (más néven Wilson-kór fehérje vagy WDP) szintéziséhez szükséges információt kódolja, amely enzim számos sejt, például májsejtek és neuronok Golgi-készülékében található.
A Wilson-kór fehérje (WDP) általában lehetővé teszi, hogy a réz kötődjön a ceruloplazminhoz, egy olyan fehérjéhez, amely a rezet a test különböző részeibe szállítja. Nál nél megnövekedett intracelluláris rézkoncentráció, ez a fehérje újra eloszlik az epeutak közelében. Ezért, ha a rézszint túl magas, a WDP elhagyja a Golgi-készüléket, lehetővé téve a réz kiválasztását az epébe, ahelyett, hogy az egész testben elszállna. A fehérje károsodott működése a réz felhalmozódásához vezet a hepatociták citoplazmájában, és végül a májsejtek elhalásához, a vér rézzel való túltelítéséhez és az extrahepatikus szervek, köztük az agy toxicitásához.
A Wilson-kórban szenvedő betegek tüneteket és májelégtelenség jelei, mint a viszketés, puffadás, fáradtság, sárgaság, ascites és Kaiser-Fleischer gyűrűk (rézlerakódások a szaruhártyában). Neuropszichiátriai tünetek, például zavartság, pszichózis, személyiségváltozások és remegés is előfordulhatnak. A réz az ízületekben is felhalmozódhat, ízületi fájdalmat és duzzanatot okozva.
A diagnózis alapja abnormális eredmények májfunkciós tesztekben, a szérum rézszintet, a vizelet rézszintjét és az alacsony szérum ceruloplazminszintet mérő tesztekben. Ha a diagnózis nem egyértelmű, májbiopszia szükséges. Az állapot kezelése a rézszint csökkentését célozza rézkelátképző szerek, például penicillamin alkalmazásával.
Referenciák:
1. National Institutes of Health (NIH). A Golgi-apparátus
2. Nemzeti Biotechnológiai Információs Központ (NCBI). Wilson-kór
3. TeachMePhysiology. Golgi készülék
