Elsődleges petefészek – petefészek-elégtelenség olyan betegségek skálája, amelyek nem csak érintik termékenység nőknél, hanem hozzájárulnak a halálozás megnövekedett kockázatához és különböző állapotok kialakulásához, amelyek a megfelelő szintű ösztrogén. Ezt a betegségspektrumot korábban korai petefészek-elégtelenségnek nevezték. Ez a kifejezés azonban pontatlan, mert a károsodás mértéke a petefészkek és funkciójuk idővel változhat.
Az elsődleges petefészek-elégtelenség általában 40 év alatti betegeknél fordul elő. A diagnózis a jelenlétében történik amenorrhoea – a menstruáció hiánya4-6 hónapon belül tartó, megnövekedett szérumkoncentrációval kombinálva follikulus stimuláló hormon – FSH és csökkent szintje ösztradiol, amelyeket a vérvizsgálatok során figyelnek meg. Az elsődleges petefészek-elégtelenség eltér a a menopauza amiatt, hogy az első állapot megőrzi a függvény változékonyságát a petefészkek és őstüszők. Ezzel szemben a menopauza idején az elsődleges tüszők kimerülnek, ami a termelés teljes leállásához vezet. a menstruáció és a menstruációs ciklus.
Mely betegségek vezetnek a petefészek-tartalék kimerüléséhez?
Galaktozémia egy ritka autoszomális recesszív rendellenesség, amely a galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz enzim hiánya miatt következik be. Az érintett betegek hepatocelluláris, okuláris, vese- és neurológiai érintettséget tapasztalnak a felhalmozódás következtében. galaktóz és metabolitjai. A terjedését primer petefészek-elégtelenség 60-70%-a galaktosémiában szenvedő betegeknél. Úgy gondolják, hogy az állapot a galaktóz vagy metabolitjainak a tüszőszerkezetekre gyakorolt toxikus hatásának tulajdonítható. Ezenkívül csökken a magzati fejlődés során az oogonia kezdeti száma, a születés után és a pubertás előtt felgyorsult follikuláris atresia, a gonadotropinok hibás működése, és csökkent a bioaktivitás. FSH.
A Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus szindróma egy autoszomális domináns rendellenesség, amely a szemhéjak jellegzetes érintettségével jár. Két formát írtak le: az I. típust, amely az elsődleges petefészek-elégtelenséghez kapcsolódik meddőség az állapot kiegészítője, és a II. típus nem mutatja a petefészek-tartalék kimerülését. A gén LEVEGŐ autoimmun polyendocrinopathia-candidiasis-ektodermális dystrophia szindróma okozója. Ez a mutáció, amely a 21q23 kromoszómán fordul elő, vezethet hipogonadizmus és petefészek-elégtelenség.
Számos veleszületett enzimhiba károsíthatja a szintézist ösztrogének. Ezek a hibák az n alacsony szérumkoncentrációjához vezetnekés ösztrogén, késleltetett pubertás, amenorrhoea – a menstruáció hiánya és magas szintje FSH a szérumban a normális megjelenésű primerek jelenléte ellenére tüszők a petefészekben. A perifériás ösztrogén hatékony negatív visszacsatolása a gonadotropinokra túlzott mértékű növekedéshez vezethet follikuláris növekedés valamint a petefészkek torziójának és vérellátásuk megszűnésének fokozott kockázata azoknál a betegeknél, akiknél alacsony ösztrogénszint.
A gonadotropin receptor funkciója a tüsző-stimuláló FSH és luteinizáló hormon – LH kialakulásához, fejlődéséhez és éréséhez fontos petefészek tüszők. Va-inaktiváló mutációk jelenlétében in FSH vagy LH receptor gének megfigyelhetők elsődleges vagy másodlagos amenorrhoea és hipergonadotrop petefészek-elégtelenség. Az FSH-receptor génmutációiban szenvedő betegek petefészkeinek szövettani vizsgálata hipoplasztikus ivarmirigyeket és károsodott fejlődést mutatott ki. a tüszők.
Referenciák:
