Most már többet tudunk a degeneratív Huntington-kór kezdetéről. A tudósok felfedezték, hogyan módosulnak a fehérjék az agyban, és ezzel a tudással megnyitják az ajtót a betegség és más hasonló betegségek lehetséges új kezelési módjai előtt.
Az idegrendszer degeneratív betegségei olyan betegségek, amelyekben az idegrendszer sejtjei fokozatosan károsodnak és elpusztulnak. Ez a fokozatos károsodás betegségtől függően többféle tünetben is megnyilvánulhat – Alzheimer-kórban a károsodás az emlékek felidézésének, a gondolat- és mondatalkotási nehézségeknek nyilvánul meg. A Parkinson-kórban a hangulat, a memória és a problémamegoldás a leginkább érintett.
Néha a neurodegeneratív betegségek oka más. A Huntington-kórt és a Parkinson-kórt például hasonló tünetek jellemzik, de a Huntington-kór genetikailag öröklődik, a Parkinson-kór pedig nem.
Minden neurodegeneratív betegségben van egy közös vonás: bizonyos fehérjelerakódások az agyban, úgynevezett amiloidok. Az amiloidok megjelenése a neurodegeneratív betegség jele. De ez idáig az orvostudomány nem tudta, miért fordulnak elő ezek a lerakódások, és azt sem, hogy mi a kapcsolatuk az olyan betegségekkel, mint az Alzheimer-kór vagy a Huntington-kór.
A Stowers Institute for Medical Research tudósai rendelkeznek az első adatokkal az amiloid mag szerkezetéről. A sejtben lévő fehérje szerkezetének tanulmányozásával kezdődik. 20 féle aminosav található benne, amelyek különböző és változatos módon kapcsolódnak egymáshoz. Egyes esetekben a glutamin nevű aminosav megkettőződik a sejtben. Ha többször is megkettőződik, ez egy neurodegeneratív betegség tünete. Az aminosav ismétlődés megváltoztatja a sejt szerkezetét, és olyan reakciót indít el, amely az önmegsemmisítést okozza.
A Huntington-kórt jellemző amiloidok megjelenése egy egyszerű fehérjemolekulával kezdődik – állítják a kutatók. Ez hatással van a jövőbeli kezelési módszerekre, mivel amiloidképződés csak izolált fehérjével történik. Amikor ez a fehérje más fehérjékhez kötődik, az amiloid mag képződése teljesen leáll.
A tudósok olyan technológiát is kifejlesztettek, amely részletesen bemutatja, hogyan képződik a fehérje a sejtben. Ennek a technológiának a használata lehetővé teszi az amiloid sejtek agyi képződésének tanulmányozását, és ennek megfelelően több információt ad a Huntington-kór központi idegrendszeri megjelenéséről.
Referenciák:
Stowers Orvosi Kutatóintézet. (2023, június 13.) Egy új kutatás felfedi a Huntington-kór kezdetét. Letöltve: 2023. június 14. innen: https://medicalxpress.com/news/2023-06-reveals-huntington-disease.html
Halfmann, R. (2023, június 13.) A kóros poliglutamin aggregáció egy önmérgező polimerkristállyal kezdődik. Letöltve: 2023. június 14. innen: https://elibesciences.org/reviewed-preprints/86939v1
