A valinémia (hipervalinémia) nagyon ritka anyagcserezavar. Jellemzője, hogy a valin-transzamináz enzim hiánya miatt megemelkedett a valin aminosav szintje a vérben és a vizeletben. Ez az enzim szükséges a valin lebontásához (metabolizmusához). A valinémiás csecsemők általában étvágytalanok, gyakran hánynak, és fejlődési rendellenességeik vannak. Alacsony izomtónus (hipotónia) és hiperaktivitás is megfigyelhető.
A valin lebontása legalább hét lépésből áll, és a megfelelő enzim hiánya ezen lépések bármelyikében a különböző súlyú és gyakorisága.
A valinémia általában születéskor jelentkezik. Az újszülöttkori (újszülöttkori) rendellenesség tünetei közé tartozik a fehérje intolerancia, metabolikus acidózis, gyakori hányás, növekedési retardáció és kóma. Az állapot válhat életveszélyes. Az aminosav valin szintje a vérben és a vizeletben emelkedett. Rendellenesen alacsony izomtónus, túlzott álmosság és/vagy hiperaktivitás is előfordulhat.
A valinémia az autoszomális recesszív genetikai betegség. Autoszomális recesszív genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, ha egy személy ugyanazt a kóros gént örökli minden szülőtől ugyanazon tulajdonság miatt. Ha egy személy egy normál gént és egy gént kap a betegségre, akkor a személy a betegség hordozója lesz, de általában nem mutat tüneteket.
Fennáll annak a kockázata, hogy két szülő, akik a rendellenesség hordozói, átadják a hibás gént, és ezért érintett gyermek minden terhességnél 25%. Minden terhességnél 50% annak a kockázata, hogy a gyermeke olyan hordozó, mint a szülők. 25% annak az esélye, hogy egy gyermek mindkét szülőjétől normális géneket kapjon, és genetikailag normális legyen az adott tulajdonságra. A kockázat ugyanaz a férfiak és a nők esetében.
Minden egyed 4-5 rendellenes gént hordoz. Azokban a szülőkben, akik közeli rokonok (rokonok) nagyobb valószínűséggel (mint a nem rokon szülőknél) ugyanazt a kóros gént hordozzák, ami növeli az autoszomális recesszív genetikai rendellenességben szenvedő gyermekvállalás kockázatát.
A diagnózis A valinémiát a következő információk alapján diagnosztizálják:
- alapos fizikális vizsgálat;
- Prenatális diagnózis a valin transzaminázok aktivitásának meghatározásával a szervezetben;
- A beteg kórtörténetének (anamnézisének) részletes felmérése;
- Az állapot tüneteinek időszakos értékelése;
- Laboratóriumi vizsgálatok és képalkotó vizsgálatok;
- Biopsziák.
Ennek az anyagcserezavarnak a prognózisa a tünetek súlyosságától függ, a betegséggel és szövődményeivel kapcsolatos. Mivel nem sok kezelési lehetőség áll rendelkezésre a valinémia teljes gyógyítására, az alacsony valintartalmú étrend segít csökkenteni a súlyos tüneteket és elkerülni az életveszélyes szövődményeket. A korai gyermekkori megfelelő étrend betartása és az időben történő diagnózis jelentősen javítja a tüneteket és normalizálja a vér emelkedett valinkoncentrációját.
Referenciák:
1. Thoene JG. Az aminosav-anyagcsere zavarai. In: Stein JH. főszerk. Belgyógyászat. 4. kiadás.
2. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al. Szerk. Az öröklött betegség metabolikus molekuláris alapja. 7. kiadás
3. Ritka Betegségek Országos Szervezete (NORD). Valinémia
