Az immunhiány leírja az immunrendszer képtelensége a szervezet védelmére az immunrendszer hibája vagy az immunrendszer valamely összetevőjének hiánya miatti fertőzésből.
Az elsődleges immunhiányok ritkák és öröklődnek. Kisgyermekkorban jelentkeznek súlyos, gyakori ill opportunista fertőzések (általában nem patogén mikroorganizmusok által okozott fertőző folyamatok), amelyek hátterében az immunrendszer összetevőinek termelési zavara vagy az immunrendszer már meglévő részeinek hibája állhat.
A másodlagos immunhiány gyakoribb, mint az elsődleges. Előfordulhatnak fertőzés (pl. HIV), immunszuppresszió (pl. kemoterápia) vagy rosszindulatú daganat (rák) eredményeként. Másodlagos immunhiány is lehet a következménye kóros állapotok, mint például a cukorbetegség. Ezek a tényezők megterhelik a szervezetet és gyengítik az immunrendszert. A másodlagos immunhiány jelei és tünetei hasonlóak az elsődleges immunhiányos állapotokhoz, gyakori, visszatérő és szokatlan fertőzésekkel.
Elsődleges B-sejtes immunhiányok
A B-sejtes immunhiány oka lehet a B-sejtek termelésének hibája, a memóriasejtek termelésének hibája (amelyek nagy affinitással rendelkeznek egy adott antigénhez), vagy a szokásos antitest-spektrum termelésének hibája. immunglobulinok). A B-sejtes immunhiány általában azzal nyilvánul meg visszatérő fertőzések a légutak mikroorganizmusok által okozott, mint pl Streptococcus pneumoniae és Haemophilus influenza B. Példák:
X-hez kötött agammaglobulinémia
Az X-hez kötött agammaglobulinémia egy X-hez kötött recesszív rendellenesség, amelyet a B-sejtes tirozin-kináz (BTK) gén hibája jellemez, ami a B-sejtes tirozin-kináz diszfunkciót okozza. a B-sejtek nem képesek differenciálódni és érni funkcionális sejtekben. Következésképpen az érintett egyének súlyos és visszatérő fertőzéseket tapasztalnak, gyakran a kapszulázott baktériumok miatt. A rendellenesség általában 6 hónapos születés után jelentkezik, amikor az anyai immunglobulin szintje csökkenni kezd.
Szelektív IgA-hiány
A leggyakoribb primer immunhiány a szelektív IgA-hiány, amelyben izolált immunglobulin A hiány (IgA). Az állapot oka ismeretlen, és az esetek gyakran tünetmentesek. A rendellenesség azonban légúti fertőzéseket és krónikus hasmenést okozhat. Ezen túlmenően, egyes egyének súlyos anafilaxiás reakciók nak nek IgAha vérátömlesztést kap.
Hyper-IgM szindróma
A hiper-szindrómaIgM egy X-hez kötött recesszív betegség, amelyet a CD40 ligandum hibája okoz, amely arra szolgál átkapcsolás immunglobulin osztály termelésének csökkenése, ami azt jelenti, hogy a B-sejtek nem tudják átállítani a termelést IgM elleni antitestek IgG, IgA vagy IgE. Az állapot visszatérő légúti és gyomor-bélrendszeri fertőzéseket okoz a normál vagy emelkedett szint miatt IgMde csökkent az IgG és IgA szintje.
Gyakori változó immunhiány
A gyakori változó immunhiány egy általános kifejezés az antitest-hiányra, amelynek genetikai oka ismeretlen. A betegség mögött meghúzódó hipotézis az, hogy ennek oka genetikai mutáció, de a megnyilvánulásához fertőző trigger szükséges. A B-sejtek normális fenotípusúak, de nem tudnak plazmasejtekké differenciálódni. Ez azt jelenti, hogy az immunglobulinok valamennyi osztályának alacsony a koncentrációja, de különösen IgG, IgA és IgM. Az állapot később jelentkezik, mint más B-sejtes defektusok, és általában felnőttkorban, 20-35 éves kor körül jelentkeznek, visszatérő súlyos szinopulmonális fertőzésekkel.
Elsődleges T-sejtes immunhiányok
A T-sejt-hiány oka lehet a T-sejtek számának csökkenése vagy károsodott aktivitásuk. Ez hajlamosít arra súlyos fertőzések baktériumoktól és vírusoktól. Az állapot korai életkorban jelentkezhet a jólét hiányával és/vagy hasmenéssel. Az élesztőgombák, például a candida (a rigót okozó szervezet) nyálkahártya-fertőzésével is összefügg.
Referenciák:
1. Nemzeti Biotechnológiai Információs Központ (NCBI). Elsődleges B-sejtes immunhiányok
2. National Institutes of Health (NIH). Az elsődleges immunhiányos betegségek típusai
3. American Association for Clinical Chemistry (AACC). Elsődleges T-sejtes immunhiányok
