Levy-Yebois szindróma (Levy-Yeboa) egy nemrégiben felismert, örökletes (veleszületett), több rendszerű betegség. Magába foglalja mozgásszervi érintettség tünetei, mint például csökkent izomtónus és a kezek és lábak ízületeinek merevsége; halláskárosodás (szenzorineurális süketség), intenzív, égésszerű bőrkiütések tiszta folyadékkal és veszélyes gyomor-bélrendszeri distressz jelentős folyadékvesztéssel (szekréciós hasmenés), többek között. E jelek többsége, ha nem az összes, születéskor vagy a születés után néhány hónapon belül megjelenik.
A Levy-Yebois-szindrómás gyermekek arckifejezése gyakran kifejezéstelen. Ennek oka, hogy alacsony izomtónusamelyek általában érzelmeket tükröznek.
Myopathia
Az egyik családban a magzat mozgásának csökkenését észlelték öt héttel a születés előtt. A klinikusok úgy vélik, hogy a magzati mozgás csökkenése az az izomerő elégtelenségének legkorábbi megnyilvánulása és tónus (miopátia), amely a szindróma része. A myopathia egyéb jelei közé tartoznak a karok és lábak ízületeinek kontraktúrái (korlátozott mozgástartomány), így a végtagok hajlottak. Leginkább a könyök, a csukló, a csípő és a boka érintett. Ezenkívül az üres, maszkszerű arc a myopathia másik jele.
Szenzorineurális süketség
A szenzorineurális süketséget csecsemőkorban igazolják.
Bőrrel való érintkezés
Levy-Yebois szindrómában van három fő tünet, hatással van a bőrre. Ezek:
- Folyadékkal telt hólyagok megjelenése, amelyek az epidermolysis bullosa simplex (EBS) néven ismert bőrbetegségre emlékeztetnek. Ezek a hólyagok leginkább a kézen és a lábon észlelhetők, és az első 3-6 hónapban eltűnnek;
- Első és második fokú égési sérülésekhez hasonló, generalizált vörös (eritémás) kiütés, amely a kezelés során antibiotikumokkal és egyéb gyógyszerekkel való érintkezés eredményeként jelentkezik;
- A vörös kiütések intenzíven sötét bőrre (hiperpigmentáció) való felváltása, amely az alacsony pigmentációjú (hipopigmentáció) lineáris területek mellett jelentkezik
Szekretoros hasmenés
A szekréciós hasmenés következtében fellépő magas nátriumtartalmú folyadékok elvesztése vezethet napi egy liternél több folyadékveszteség, akár szájon át történő folyadékbevitel hiányában is. Ez egy potenciálisan életveszélyes állapot, és valószínűleg a Lewy-Yebois-szindróma legveszélyesebb klinikai megnyilvánulása. Ez a csecsemők vizes hasmenése könnyen figyelmen kívül hagyható, mert könnyen összetéveszthető a vizelettel, ami késlelteti a megfelelő folyadékpótlással történő kezelést.
Az ilyen hasmenés az első hónaptól a hatodik hónapig bármikor felléphet, és az egymást követő fertőzések során kiújulhat. Úgy gondolják, hogy a bőséges hasmenés a felelős a fontos mikrotápanyagok elvesztése, mint például a cink, ami viszont szerepet játszhat a bőrbetegségekben. Ez magyarázza azt is, hogy a bőrbiopsziák eredményei miért utalnak táplálkozási hiányosságokra, valamint arra, hogy miért javul a bőr állapota az elveszett cink pótlásával.
Referenciák:
1. Ritka Betegségek Országos Szervezete (NORD). Levy-Yeboa szindróma
2. Levy J, Chung W, Garzon M, Gallagher MP, Oberfield SE, Lieber E, Anyane-Yeboa K. Veleszületett myopathia, visszatérő szekréciós hasmenés, bullosus bőrkitörés, mikrokefália és süketség: új genetikai szindróma?
