A betegséget a klinika széles változatossága jellemzi – az enyhe tünetmentes formáktól a klinikai kép nagyon súlyos megnyilvánulásaiig és a rosszindulatú betegségek magas kockázatáig, amelyek veszélyeztetik a beteg életét.
Két fő típusa van – 1-es és 2-es, mint pl schwannomatosis egy harmadik típus, amelyet egyes szerzők a 2-es típushoz sorolnak.
A változások az egész testben terjedhetnek, de csak egy bizonyos területen lokalizálhatók. Ha a daganat mélyebben található a bőr alatt, akkor a bőr felszínén kóros pigmentáció léphet fel. Bőr alatti dudorokban, színes foltokban nyilvánul meg, még a csontok is érintettek lehetnek, mivel a daganatos csomók esetenként ideggyökereket nyomnak, és hátfájáshoz vezetnek.
Neurofibromatózis típus egy örökletes betegség, amely jellegzetes „tejjel kávé” bőrpigmentációval és többszörös, többnyire jóindulatú daganatok kialakulásával nyilvánul meg – az ún. neurofibromák. Az 1-es típusú neurofibromatózis, amelyet von Recklinghausen-kórnak is neveznek (a felfedező után), a leggyakoribb, 2500-3000 ember közül 1-nél fordul elő. Mind a neurológiai, mind a bőr megnyilvánulásai, és egyes esetekben lágyszöveti vagy csontelváltozások is előfordulnak.
Leggyakrabban az újszülöttek 70%-ánál jelentkeznek az első tünetek, de megjelenhetnek a születést követő első vagy akár második évben is. Jellegzetes pigmentfoltok megjelenésében fejeződnek ki, amelyeket sajátos színük miatt „kávé tejjel” neveznek. Ez utóbbiak főként a test és a végtagok területén lokalizálódnak, az arc, a tenyér, a láb és a nemi szervek megkímélése mellett. Lapos, ovális, pigmentált kitörések, amelyek sötétebb barna színűek lehetnek, mint a környező szövet.
Méretük általában meghaladja az 5 mm-t, számuk körülbelül 6 vagy több. Mind a méretük, mind a számuk a gyermek életkorával nő. Az esetek több mint 90%-ában 5 éves kor előtt jelentkeznek.
A neurológiai tünetek a neurofibromák helyétől és számától függően változnak. A nagyobb neurofibromák összenyomhatják azt az ideget, amelyből származnak, és disztális paresztéziát, fájdalmat és érzékszervi veszteséget vagy gyengeséget okozhatnak, az érintett ideg funkciójától függően.
Neurofibromák, amelyek a gerincvelői ideggyökerekben képződnek, összenyomhatják a szerkezetet, és radikuláris fájdalomhoz, gyengeséghez vagy széleskörű érzékenységvesztéshez vezethetnek az adott idegeloszlásban. Az agyidegeket összenyomó plexiform neurofibromák ezekre az idegekre jellemző hiányt okoznak.
Egyes betegeknél optikai glióma és csomók lehetnek jelen Lish (írisz hamartómák). Az optikai gliomák általában tünetmentesek, és nem igényelnek kezelést, kivéve, ha fokozatosan növekszik a méretük.
2. típus neurofibromatózis kevésbé pozitív kilátásokkal és rosszindulatúbb prognózissal rendelkezik, mint a 2. típusú. Bár a daganatok általában jóindulatúak, elhelyezkedésük és méretük ronthatja az életminőséget és korai halálhoz vezethet. Halláskárosodást, bizonytalanságot és néha fejfájást vagy arcizomgyengeséget okoznak.
A 2-es típusú neurofibromatózisban szenvedő betegek átlagos élettartama körülbelül 35 év. Ez a fajta betegség elsősorban veleszületett kétoldali akusztikus neuromák formájában nyilvánul meg.
A tüneti neurofibromák sebészeti kezelés, lézeres eltávolítás vagy elektrokauter is végezhető. Ezzel szemben a rosszindulatú daganatok főként kemoterápiát igényelnek.
Referenciák:
1. 1. típusú neurofibromatosis – Ritka Betegségek Intézete;
2. M. Cristina Victorio, Neurofibromatosis, Akron Gyermekkórház, 2022.
