A thrombophilia olyan genetikai rendellenességek csoportja, amelyek rendellenes véralvadást okoznak.
A thrombophilia visszatérő terhesség-kieséssel, magzati növekedési korlátozással, késői vetéléssel, halvaszületéssel és preeclampsiával jár.
A klinikusok általában csak atípusos trombózisban szenvedő betegeknél alkalmazzák a thrombophilia kifejezést. A sikeres terhességhez hatékony méh-placenta keringés szükséges. Ezt a rendszert a protrombotikus állapothoz kapcsolódó rendellenességek veszélyeztethetik. Az anyai thrombophilia a preeclampsia és az intrauterin növekedési retardáció kockázati tényezője lehet.
A trombofil mutáció leggyakrabban előforduló típusa a metiléntetrahidrofolát-reduktáz hiány, ezt követi a protrombin génmutáció és az V. faktor Leiden mutációja.
A thrombophiliát trombózisra való hajlamként, a vénás thromboemboliára való fokozott hajlamhoz kapcsolódó patológiának tekintik. A thrombophilia hozzájárul a terhesség alatti tromboembóliás események több mint feléhez.
A thrombophilia a trombózis fontos kockázati tényezője. A thrombophiliás rendellenességeket visszatérő vetélések, méhen belüli növekedési korlátozás, preeclampsia és HELLP-szindróma kísérheti.
Számos tanulmány számolt be összefüggésről a thrombophiliás rendellenességek és a kedvezőtlen terhességi kimenetel között, beleértve a preeclampsiát és az intrauterin növekedési korlátozást. Feltételezések szerint az anya vérének alvadási hajlama trombózishoz vezetne a méhlepény ereiben, ami korlátozza az oxigén- és tápanyagcserét, ami magzati növekedési korlátozáshoz vezet.
A korai befejeződés leggyakoribb anyai indikációja a preeclampsia, a korai befejeződés leggyakoribb magzati indikációja az intrauterin növekedési korlátozás, amelyet akut magzati distressz kísér.
A családi trombózist kezdetben autoszomális domináns rendellenességnek tekintették, változó penetranciával. Mindazonáltal a közelmúltban végzett vizsgálatok kimutatták, hogy a veleszületett thrombophilia egy családban két vagy több génhiba kombinációjából eredhet.
A thrombophilia terhességi szövődményekhez vezethet, beleértve a vetélést és a halvaszületést.
A terhesség a fokozott véralvadás időszaka.Azoknál a nőknél, akiknek egyéni vagy családi anamnézisében igazolt thromboemboliás betegség szerepel, a thrombophilia-vizsgálatot a terhesség kezdetén kell elvégezni.
A thrombophilia kifejezést a véralvadási rendellenesség leírására használják, és egy sor olyan állapotot foglal magában, amelyeknél fokozott a vérrögképződés kockázata az erekben. Lehet veleszületett vagy szerzett, és minden tünet a trombus elhelyezkedésétől, valamint a trombózis mértékétől függ.
A terhesség alatt normális változások következnek be a véralvadási rendszerben. Növekedett a Vc, VIIIc, Xc alvadási faktor és a Willebrand faktor antigén szintje, valamint csökkent az összes és a szabad S fehérje mennyisége.
Ezenkívül a véralvadási aktivációs markerek különösen megemelkednek a terhesség harmadik trimeszterében. A terhesség alatt nem változott szignifikáns változás a protein C vagy az antitrombin III plazmaszintjében.
A 2-es típusú thrombocyta-inhibitor plazminogén aktivációjának fokozódása, amely a terhesség alatt fokozott mennyiségben termelődik, részben hozzájárul a fibrinolitikus aktivitás gyengüléséhez.
Ezek a terhesség alatti élettani változások relatív trombózisos hajlamot alakítanak ki.
Referenciák:
1. Campello E., Spiezia L., Adamo A., Simioni P. Thrombophilia, rizikófaktorok és megelőzés. Expert Rev. Hematol. 2019;12:147–158. doi: 10.1080/17474086.2019.1583555. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
2. Simcox LE, Ormesher L., Tower C., Greer IA Thrombophilia és terhességi szövődmények. Int. J. Mol. Sci. 2015;16:28418–28428. doi: 10.3390/ijms161226104. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
3. Ahangari N., Doosti M., Mousavifar N., Attaran M., Shahrokhzadeh S., Memarpour S., Ghayoor Karimiani E. Örökletes thrombophilia genetikai változatai visszatérő terhességi veszteségben. Boltív. Gynecol. Obstet. 2019;300:777–782. doi: 10.1007/s00404-019-05224-7. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
4. Pacurar R., Ionita H., Nicola D. Thrombophiliile Ereditare. Editura Victor Babes; Temesvár, Románia: 2010. [Google Scholar]
5. Middeldorp S. Öröklött thrombophilia: Kétélű kard. Hematol. Am. Soc. Hematol. Educ. Program. 2016
