Danone betegség (Danon) egy ritka genetikai rendellenesség, amelynek X-hez kötött domináns öröklődési mintája van, ami azt jelenti a férfiak súlyosabban érintettek nőktől. A fiúknál a legfontosabb jellemzők a szívizomot érintő patológia (kardiomiopátia), a testizmok gyengesége (vázizom-myopathia), valamint az enyhétől a súlyos tanulási problémákig terjedő értelmi fogyatékosság.
A férfiaknál az esetek többségében a betegség addig halad, amíg szívátültetésre nincs szükség, vagy az élet második-harmadik évtizedében végzetes kimenetel nem következik be. A nőket is érinti a betegség, bár kisebb mértékben. Gyakran a tünetek megjelenése nőknél késik, felnőttkoruk eléréséig. Egyes esetekben azonban a nők Dannon-kórja olyan állapottá fejlődik, amely szívátültetést tesz szükségessé az élet második évtizedében, hasonlóan a férfiaknál tapasztalt betegség lefolyásához.
A Danone-kór egyéb jellemzői közé tartozik a szívritmuszavar (amelyhez gyógyszerek vagy pacemaker alkalmazása szükséges) és a retinát érintő szembetegségek. A retina betegségei nem mindig befolyásolják a látást, különösen az elején. A Dannon-kór általában nincs jelen születéskor, hacsak nem végzik el vérvétel a betegség gyanúja esetén (azaz olyan anyától született fia, akiről ismert, hogy a betegségben szenved).
A Danone-betegség tünetei esetről esetre változnak, és a nemtől függenek. A srácok általában megmutatják izomproblémák korai jelei (például járási nehézségek), és a motoros készségek késhetnek. Az értelmi fogyatékosságot gyakran észreveszik a szülők vagy a tanárok, és kezdetben meglehetősen enyhe lehet. A szívbetegség kialakulása további fáradtsághoz és légszomjhoz vezethet. Szintén gyakoriak a látási panaszok a színlátás súlyos zavaraival és egyes betegeknél a retina pigment szinte teljes elvesztésével.
Általában a lányoknak nincsenek tünetei. Az életkor előrehaladtával a nőknél a szívbetegség tünetei jelentkezhetnek. Felnőttkorban szívritmuszavarok lépnek fel, és progresszív szívelégtelenség alakulhat ki, ami szükségessé teszi a szívátültetés megfontolását. Az izmokat érintő panaszokról néhány lány és nő számol be, de az izomgyengeség látható lelete általában hiányzik. Nőknél látási panaszok is jelentkezhetnek, és előfordulhatnak a betegség korai jellemzőjebár a megnyilvánulások enyhébbek, mint a férfiaknál.
A szakértők arról számolnak be vázizom érintettség Danon-kórban elsősorban a hát-, váll-, lábszár- és nyakizmokat érinti. Ezek a proximális izmok; vagyis a test középpontjához legközelebb állók. Ezen izmok gyengeségének tünetei lehetnek a hátfájás és a karok fej fölé emelésének, a székből való felkelés vagy a lépcsőzés nehézségei. Fiúknál korai életkorban az izomgyengeség tüneteit jelezhetik a motoros készségek (ülés, kúszás és járás, futás) fejlesztési zavarai.
Egy tapasztalt neurológus fizikális vizsgálattal felismerheti az izombetegség mértékét. Az izombetegség idővel előrehalad, és egyes idősebb férfiaknak szükségük lehet a használatára segédeszközök (sétálók, kerekesszékek).
Referenciák:
1. Ritka Betegségek Országos Szervezete (NORD). Danon-kór
2. D’souza RS, Mestroni L, Taylor MRG. Danon betegség a kardiológus számára: esetismertetés és irodalmi áttekintés
3. Stevens-Lapsley JE, Kramer LR, Balter JE, Jirikowic J, Boucek D, Taylor M. Funkcionális teljesítmény és izomerő fenotípusok Danon-kórban szenvedő férfiaknál és nőknél
4. Balmer C, Ballhausen D, Bosshard NU, Steinmann B és munkatársai. Családi X-hez kötött kardiomiopátia (Danon-kór): diagnosztikai megerősítés a LAMP2 gén mutációs elemzésével
5. Charron P, Villard E, Sebillon P, Laforet P és munkatársai. Danon-kór, mint a hipertrófiás kardiomiopátia oka: szisztematikus felmérés
